⒜ 、分子钟假说认为分子水平的进化存在恒速现象 ，然而 ，随着数据积累，发现很多类群在长期进化过程中 ，大多数基因或蛋白质序列的替换速率并不恒定。蛋白质序列在物种适应辐射过程中可能进化速度加快 ，核酸分子不同基因的分子钟速率也不同 。同一基因在不同生物类群间可能显著差异，这一现象称为分子异速进化 。
⒝、SNVs可能引起错义突变（改变翻译成的氨基酸类型） 、无义突变（导致肽链提前终止） 、终止密码子缺失（使肽链继续延伸）、同义突变（密码子存在简并性 ，不改变翻译出来的氨基酸类型）以及影响剪切。插入或删除单个DNA序列片段称为插入与缺失 ，这类变异对基因表型有影响 。
⒞、DNA序列的突变：转换 、颠换 、InDel、倒位 、移码突变，提前终止突变等 同义突变，非同义突变和无义突变 短的插入缺失是由于DNA复制差错 ，长的插入和缺失要借助不等交换和转座 。基因转换会改变一个DNA片段 ，使其与另一个片段完全相同，但是不改变基因的拷贝数。 ，这是由于异源DNA的错配修复引起的 。
⒟ 、这一理论认为 ，自然选取对于分子水平的进化并不起作用 。因为大多数突变不会影响生物个体的生存和繁殖，它们是否被传递到下一代更多取决于随机遗传漂变。
⒠、如何计算TMB？关于TMB的计算 ，近来尚无行业标准。但通常包括以下几个步骤：统计等位基因频率≥5%的同义和非同义突变 。过滤掉单核苷酸多态性数据库（dbSNP） 、外显子联盟（ExAC）中的胚系突变 。使用体系-胚系/杂合算法（SGZ algorithm）过滤剩余的胚系突变。过滤掉已知或潜在的驱动突变 。
⒡ 、结果：通常能使多肽链丧失原有功能 ，许多蛋白质的异常就是由错义突变引起的 。无义突变（Nonsense mutation）：定义：由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子。结果：使肽链合成提前终止，导致蛋白质功能丧失 。
转换发生率远高于其他变异 ，占据SNP的大部分 。SNP可出现在基因序列内或编码区外 ，编码区内的cSNP较少，尤其在外显子中 ，变异率低 ，但对遗传疾病研究意义重大，cSNP主要分为同义和非同义两种，非同义cSNP可能影响蛋白质功能。cSNP的频率受形成时间影响 ，早期形成的SNP在人群中更常见 。不同人群和民族中 ，特定SNP的分布和频率各不相同，但约有85%的SNP具有普遍性 。
SNP的具体变异形式包括单个碱基的转换和颠换 ，以及插入或缺失 ，但通常所说的SNP不包括后两者。大多数SNP是二等位多态性，转换型变异占主导 ，约为总变异的2/3 。编码区内的SNP（cSNP）虽较少 ，但对遗传疾病的研究至关重要 。cSNP又分为同义和非同义两种，非同义cSNP直接影响蛋白质功能 ，占cSNP的一半左右。
有些SNP虽不直接导致疾病 ，但作为相邻疾病基因的标记，具有重要意义。SNP的类型：SNP多为二等位多态性 ，转换型变异占比约2/3 ，成为最常见的类型 。cSNP，即编码区SNPs，尽管发生率较低 ，但对遗传疾病的研究至关重要 ，其中非同义cSNP可能导致蛋白质功能改变 。
大多数SNP是不致病的。SNP的特点主要有：『1』密度高/分布广：人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP，人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs 。SNP 遍布于整个人类基因组中 ，可位于基因编码区、基因的非编码区以及基因间区（基因和基因之间） 。
⒜ 、遗传因素 父母的遗传在一定程度上决定孩子智商的高低 ，一般情况下，父母智商高 ，孩子的智商也会相应很高。如果父母一方智商不是很好的话 ，那就看孩子遗传谁的基因多一些 。但这个因素也并非绝对，有个别的父母智商都很低 ，但生出的孩子智商却很高这样的特例也有 。
⒝ 、父母在生育我们的时候 ，让受精卵的细胞，一分为二 ，二分为四 ，…，就像用复印机复印那样。有时，由于某种原因 ，在复印出的东西上 ，某些地方出现了字迹模糊 。这种模糊如果是在无关紧要的地方，就没有什么关系；但若出现在有关思维、知觉等等的地方 ，那就形成了精神分裂症病理基因 ，称为‘基因突变’ 。
⒞ 、这种商业行为更像是一种营销噱头，是为了迎合中国父母望子成龙的焦虑心态！人的智能主要包括：语言智能 、数理逻辑智能、空间智能、身体运动智能 、音乐智能 、人际智能、自我认知智能 、自然认知智能。
⒟ 、在美国 ，他们抽检一家三口的血液 ，透过「全基因检查」，最后才终于确诊鹏宇是罹患了罕见疾病——「怀特-萨顿症候群」 ，这种全球仅有10多个案例的疾病 ，鹏宇则是全台第一例，也因为鹏宇的确诊 ，2016年11月卫福部即将此病公告新增为罕见疾病 。
⒠、学习成绩受到多种因素的影响 ，其中包括基因和环境因素 。基因可以对个体的学习能力 、记忆力 、注意力等方面产生影响，但它并不是决定性的因素。研究表明，遗传因素在学习成绩中起着一定作用。某些基因可能与智力水平、学习能力和认知功能相关 。
⒡ 、得了罕见病的体验：经济负担 、疾病羞耻、孩子抚养 、社会融入 、一个小概率的基因突变 ，一个家庭被推向风暴中心 。个人家庭根本无力负担 ，不是贫困户，但即将成为贫困户 ，因病致贫；视网膜色素变性。
定义：同义突变 ，又称中性突变或沉默突变，指的是在基因编码区的密码子中发生的碱基替换 ，但这种替换并不改变氨基酸序列 。原因：这得益于遗传密码的编码冗余 ，即多个密码子可以编码同一种氨基酸 。影响：由于不改变蛋白质的结构和功能，同义突变通常被认为对生物体的性状没有显著影响。
同义突变和非同义突变学习经验贴 在遗传学领域 ，基因突变是一个核心概念 ，它描述了基因结构在特定条件下发生的改变 。这种改变可能导致新的基因出现，进而对生物体的表型产生影响 。为了深入理解基因突变 ，我们需要进一步探讨其类型 ，特别是同义突变和非同义突变这两个重要概念。
同义突变表示氨基酸的没有改变，氨基酸没有改变就不会影响来蛋白质的结构的与功能，这样生物活性没有受到损失 ，这样就不会被自然选取掉 。因此这些突变碱基就会保存下来 。其保留下来的碱基等于其突变率。
同义突变是指某个碱基发生改变 ，但改变后的碱基仍然对应于原有的氨基酸，因此不会影响蛋白质的功能 。错义突变则是指一个密码子中的碱基对发生替换 ，导致所编码的氨基酸改变 ，从而影响蛋白质的结构或功能 。同义突变： 定义：在DNA序列中，某个碱基的改变并不导致其所编码的氨基酸发生变化。
基因突变是基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。这种改变可以发生于编码序列 ，也可发生在启动子、内含子和剪切位点等非编码序列 。以下是主要的基因突变类型：同义突变 定义：由于遗传密码子存在简并性 ，碱基置换后密码子虽然发生改变，但所编码的氨基酸没有改变 。特点：多数为不致病突变。
同义突变为什么也会导致遗传病？基因突变引发癌症的机理主要集中在非同义突变上 。非同义突变改变基因编码的氨基酸序列 ，引发疾病 。与此对应 ，同义突变则被视为“沉默 ”突变，即它并不改变编码的氨基酸种类。长久以来 ，同义突变被认为对健康无害 ，因此未受到癌症研究的重视 。然而，情况正在发生改变 。
沉默突变近来并非攻克癌症的主要或唯一方向，但它确实为癌症研究和治疗提供了新的视角和潜在靶点。 同义突变的定义与传统认知： 同义突变是指不改变所编码氨基酸种类的基因突变 ，传统上被认为对蛋白质功能无影响 ，因此被称为“沉默 ”突变 。 同义突变的新发现： 近年来的研究表明，同义突变并非完全无害 。
在科学探索的道路上 ，往往需要打破长期存在的观念 ，才能创造新的理论。同义突变，一种长期以来被忽视的“沉默”突变 ，正逐渐揭开其在疾病 ，特别是癌症中的潜在影响 。同义突变，与“非同义突变 ”相对 ，不改变所编码的氨基酸种类 ，因此传统观点认为其“无害 ” 。然而，近年来的研究揭示了同义突变并非完全无影响。
“沉默”突变（同义突变）确实可以驱动癌症发生。同义突变是一种特殊的点突变 ，它会改变基因的核苷酸序列 ，但由于密码子的简并性，这种改变并不会导致蛋白质氨基酸序列的重新编码，因此传统上被认为不会影响蛋白质的功能 ，从而被归类为“沉默 ”的过客突变 。
错义突变、沉默突变 、无义突变是基因突变的三种类型 ，而反义突变并非一个标准的基因突变分类：错义突变：定义：DNA序列的改变导致mRNA上的密码子改变，从而影响蛋白质的氨基酸序列 。影响：直接导致原本编码的氨基酸被替换为另一种氨基酸 ，可能改变蛋白质的结构和功能。
未来研究方向 近来 ，针对AG120和其他IDHIDH2抑制剂的临床试验正在进行中 。这些试验旨在进一步探讨这些抑制剂对不同免疫成分的影响，以及它们在不同类型癌症中的疗效和安全性 。此外 ，未来的研究还需要深入探索IDH1突变与其他免疫调节分子之间的相互作用 ，以及这些相互作用如何影响癌症的发展和进展。
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